Онлайн-сервис и база данных

для изучения механизмов развития наследственных заболеваний

Регистрация
Background Foreground

Что такое VariantHub

  • Что такое VariantHub?

    Это онлайн-сервис и база данных, для объединения профильных специалистов, из области медицинской генетики и для изучения механизмов развития наследственных заболеваний.

    Сервис разработан и поддерживается Медико-генетическим научным центром имени Бочкова.

  • Для чего он нужен?

    Сервис позволит решать актуальные задачи в таких областях как исследование патогенности конкретных вариантов нуклеотидной последовательности, изучение клинических особенностей фенотипов, поиск новых генов, ассоциированных с наследственными заболеваниями.

  • Как он работает?

    Основной принцип системы заключается в возможности сбора информации о пациентах с редкими клиническими случаями наследственных заболеваний, что позволит исследователям и пользователям сервиса найти новые клинические случаи для дальнейшего более детального и глубокого изучения.

  • Важно отметить

    Сервис позволяет собирать только основные атрибуты клинических случаев, при этом вся подробная информация, в том числе персональная информация о пациенте, остаётся у врачей-генетиков. Сервис позволяет пользователям находить друг друга, а затем они взаимодействуют друг с другом напрямую делясь всей необходимой информацией.

Подробнее о сервисе

Вопросы и ответы

  • Цель онлайн-сервиса VariantHub заключается в объединении исследователей и врачей-генетиков для исследования наследственных заболеваний. Сервис предоставляет возможности для выполнения следующих задач:

    • Поиск и изучение патогенности новых вариантов нуклеотидной последовательности;
    • Поиск и исследование новых генов, ассоциированных с заболеваниями;
    • Исследование новых механизмов патогенеза заболеваний;
    • Описание и изучение новых клинических фенотипов.
    1. Врачи-генетики, занимающиеся диагностикой и лечением наследственных заболеваний;
    2. Клинические биоинформатики, занимающиеся анализом генетических данных пациентов с наследственными заболеваниями;
    3. Лабораторные генетики, занимающиеся выполнением ДНК-диагностики;
    4. Научные исследователи, занимающиеся изучением наследственных заболеваний и генетических механизмов их возникновения.

    Однако, чтобы стать пользователем VariantHub, необходимо пройти процесс регистрации и подтверждения своего профессионального статуса.

  • Чтобы воспользоваться сервисом VariantHub, необходимо пройти процесс регистрации. Заявки на регистрацию рассматриваются в течение трёх дней. После прохождения этапа аутентификации, учётная запись пользователя будет активирована, и он сможет пользоваться системой.

  • Использование VariantHub предполагает два основных сценария:

    1. Участие в уже существующих проектах, созданных другими пользователями:

    Каждый проект представляет собой агрегатор клинических случаев по двум заданным параметрам – гены и интересующие типы вариантов нуклеотидной последовательности. В системе пользователь может видеть уже созданные ранее проекты, которые имеют названия в виде названия гена и вариантов нуклеотидной последовательности, отобранных для текущего проекта.

    Каждый проект может иметь два статуса – активный и законченный. В активный проект можно добавлять клинические случаи, в законченный – уже нет.

    В каждом проекте можно просмотреть все клинические случаи, а также добавить свой. Пользователи видят основную информацию о клиническом случае, а также ответственного пользователя, который её внёс. Вся информация о пользователях системой доступна для каждого другого пользователя. Это сделано для того, чтобы можно было профессионально взаимодействовать всем пользователям как внутри системы, так и за её пределами. 

    При добавлении нового клинического случая все пользователи данного проекта получают уведомление по электронной почте, для того чтобы понимать, что в проекте появился новый участник, и с ним можно начать взаимодействовать.

    2. Создание нового проекта:

    Каждый пользователь системы может создать свой проект по сбору клинических случаев. Это уместно в следующих ситуациях:

    • Когда в системе нет соответствующего проекта по сбору клинических случаев для конкретного гена
    • Когда в системе нет соответствующего проекта по сбору клинических случаев для конкретных вариантов в конкретном гене
    • Когда в системе есть законченный проект по сбору клинических случаев, но пользователь хочет начать новый проект по сбору дополнительных клинических случаев.

  • Все проекты в VariantHub создаются для генов, которые названы в соответствии с номенклатурой HGNC (HUGO Gene Nomenclature Committee).

    Все варианты нуклеотидной последовательности, которые используются для аннотации клинических случаев, названы в соответствии с номенклатурой HGVS (The Human Genome Variation Society).

  • Для подачи клинического случая в систему VariantHub необходимо предоставить самую основную и краткую информацию, которая поможет идентифицировать различные клинические случаи, не превышая объем персональных данных пациента. Каждый клинический случай должен содержать следующие данные:

    • Диагноз пациента
    • Пол и возраст пациента
    • Идентифицированные варианты нуклеотидной последовательности в соответствии с номенклатурой HGVS.

  • В данном случае возможны два варианта событий:

    1. Не все диагнозы присутствуют в справочнике диагнозов, в этом случае нужно написать разработчикам VariantHub, и проблема будет устранена.
    2. Можно выбрать «новый диагноз» если у вашего клинического случая действительно что-то новое, уникальное.
    • Все варианты добавляются по номенклатуре HGVS. Для этого в проектах используются референсные последовательности мРНК генов. Если у вас нет такой информации или вариант проаннотирован по другой последовательности мРНК, то можно воспользоваться VariantValidator (https://variantvalidator.org/service/validate/) для получения корректного названия.
    • В случае аутосомно-доминантных заболеваний достаточно просто ввести название варианта, например «c.453G>C»
    • В случае аутосомно-рецессивных заболеваний варианты можно вводить через слэш, например два варианта в транс-положении «c.[453G>C];[578T>A]»
    • Если для аутосомно-рецессивного заболевания неизвестен второй вариант, то можно обозначить его вопросительным знаком, например «c.453G>C/?»

  • VariantHub не имеет ограничений по внесению клинических случаев. Однако, многие редкие заболевания встречаются в практике врачей-генетиков очень редко, поэтому накопление клинических случаев может занять продолжительное время. Несмотря на это, каждый врач-генетик и клинический биоинформатик непрерывно сталкивается с большим количеством редких/интересных/непонятных случаев, которые представляют большой интерес для медицинской генетики. Поэтому все интересные случаи можно собирать в системе VariantHub, которые в конечном итоге могут объединиться в достаточно большие группы для качественного исследования.

    Очень важно также участие научных сотрудников в VariantHub, которые могут проводить экспериментальные исследования вариантов с неизвестной клинической значимостью, а также новых еще не описанных генов. Чем больше разных клинических случаев будет собрано в системе, тем более привлекательным это станет для научных взаимодействий.

    Таким образом, идеальный сценарий использования VariantHub заключается в непрерывной работе врачей-генетиков и клинических биоинформатиков, которые собирают в системе все интересные клинические случаи, а также активном участии научных сотрудников, которые могут проводить экспериментальные исследования. Это поможет накапливать большой объем данных для качественного исследования наследственных заболеваний.

  • На данный момент лучшим способом является максимальное распространение информации о существовании данного сервиса: чем больше людей узнают о нем, тем эффективнее будет его работа.